Dados do Trabalho

Título

Utilização da Ressonância Magnética de Corpo Inteiro em pacientes com Síndrome de Li-Fraumeni

Introdução e objetivo(s)

A síndrome de Li-Fraumeni (SLF) é uma doença genética autossômica dominante, determinada pela mutação no gene supressor tumoral TP53 e é caracterizada pelo desenvolvimento de múltiplas neoplasias, sendo que 50% dos portadores desta doença desenvolvem pelo menos um câncer associado a SLF antes dos 30 anos de idade.
Faz-se necessário, portanto, a utilização de estratégias de triagem e vigilância que permitam identificar e idealmente tratar precocemente possíveis neoplasias nesses pacientes geneticamente suscetíveis, com melhora significativa na sobrevida e na qualidade de vida dos portadores de SLF. Neste cenário, os exames de imagem desempenham um papel central no acompanhamento desses pacientes, com destaque para Ressonância Magnética de Corpo Inteiro (RMCI), a qual apresenta alta sensibilidade para detecção de lesões suspeitas sem a utilização de radiação ionizante.
Em 2021, um painel internacional e multidisciplinar de especialistas propôs um conjunto de diretrizes, conhecido como Oncologically Relevant Findings Reporting and Data System (ONCO-RADS), para estabelecer uma abordagem padronizada para a aquisição de imagens e confecção do relatório em exames de RMCI para rastreamento de câncer.

Método(s)

Exposição e abordagem da doença de Li-Fraumeni, bem como de seus protocolos mais atualizados de seguimento e vigilância, com foco no papel dos exames de imagem e principalmente da RMCI, com exemplos de casos de uma instituição pública de atenção terciária.

Discussão

Em um cenário global no qual o conhecimento sobre síndromes genéticas de câncer hereditário, aconselhamento genético e exames de RMCI estão se tornando mais acessíveis, é ideal que médicos radiologistas se preparem para integrar equipes multidisciplinares de atenção à SLF.

Conclusões

Este trabalho tem por objetivo difundir o papel da Ressonância Magnética de Corpo Inteiro na vigilância de pacientes com SLF, inclusive sob as recomendações do ONCO-RADS, evidenciando seu papel no manejo multidisciplinar desta doença genética.

Palavras Chave

Ressonância magnética de Corpo inteiro; Li-Fraumeni; neoplasia

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