Dados do Trabalho

Título

MACRODISTROFIA LIPOMATOSA E A IMPORTÂNCIA DO EXAME DE IMAGEM PARA O SEU DIAGNÓSTICO E PROPEDÊUTICA: RELATO DE CASO

Descrição sucinta do(s) objetivo(s)

A macrodistrofia lipomatosa é uma entidade clínica rara, com fisiopatologia pouco compreendida, porém com impactos clínicos significativos.
O presente estudo busca demonstrar a importância dos exames de imagem no diagnóstico e na repercussão da patologia em questão.

História clínica

Paciente, 25 anos, apresentando aumento considerável da face medial da mão esquerda, associada a deformidade do 4° e 5° quirodáctilo desde o nascimento e queixa de parestesias no membro acometido. Comparece ao hospital para avaliação do quadro.
A tomografia computadorizada (TC) realizada demonstrou nervo mediano difusamente alargado, proeminência do tecido adiposo subcutâneo e hipertrofia óssea nas bases dos terceiro, quarto e quinto quirodáctilos, achados compatíveis com macrodistrofia lipomatosa.

Discussão e diagnóstico

A macrodistrofia lipomatosa é uma doença rara de partes moles e ósseas, caracterizada por macrodactilia, hipertrofia óssea cortical e infiltração gordurosa e fibrosa do nervo digital correspondente. Ainda não apresenta fisiopatologia bem compreendida, sendo na maioria das vezes apresentada junto à lipomatose neural (LN).
A LN é uma lesão benigna e rara que geralmente acomete crianças e adultos jovens, sendo inicialmente assintomática ocasionando sintomas após a progressão da doença. É caracterizada pelo espessamento de fascículos nervosos que possuem infiltração gordurosa e fibrose endo/perineural de permeio.
Os exames de imagem são capazes de diagnosticar a macrodistrofia lipomatosa, não sendo recomendada a realização de biópsia em casos característicos.
Nas radiografias nota-se aumento do comprimento e largura de estruturas ósseas, e das partes moles das regiões afetadas, e estrias radiotransparentes de permeio, sendo áreas de infiltração gordurosa.
Na ressonância magnética (RM) e na TC é observado aumento do tecido gorduroso, deformidades ósseas e espessamento do nervo com gordura intercalada entre fascículos nervosos.

Conclusões

Os exames de imagem tem grande importância no diagnóstico da macrodistrofia lipomatosa, sendo os achados de aumento do tecido gorduroso, deformidades ósseas, e aumento acentuado do nervo com gordura hiperintensa em T1 intercalada entre fascículos nervosos hipointensos em T1 na RM patognomônicos da entidade, podendo firmar o diagnóstico.
Além disso, observa-se elevado risco de lesão neuronal na realização de biópsia nos casos de macrodistrofia lipomatosa, sendo os exames de imagem um meio não invasivo de se obter o diagnóstico, garantido o seguimento da propedêutica.

Palavras Chave

MACRODISTROFIA LIPOMATOSA; Ressonância magnética; diagnóstico

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