Dados do Trabalho

Título

Síndrome de Klippel-Trénaunay: relato de caso

Descrição sucinta do(s) objetivo(s)

Descrever a epidemiologia, a apresentação clínica e os principais achados imaginológicos da síndrome de Klippel-Trenaunay, sua importância como doença e como diagnóstico diferencial das patologias que cursam com alterações musculoesqueléticas e vasculares, produzindo assim, material didático para aprendizado e consulta em um caso clínico original.

História clínica

Masculino, 20 anos, da entrada no Hospital com dor em membros inferiores, mais intensa à direita. Ao exame físico apresentava aumento volumétrico dos membros inferiores, dismetria, manchas planas rosáceas e violáceas puntiformes esparsas bilaterais. Apresentava ainda dificuldade de marcha e se cansaço ao andar curtas distâncias. Relata ter que usar meia compressiva constantemente para diminuir seus sintomas.

Discussão e diagnóstico

A angiodisplasia combinada ou síndrome de Klippel-Trenaunay (SKT) é uma desordem do desenvolvimento do tecido mesodérmico, afetando as diferentes etapas da angiogênese. É rara e esporádica, com prevalência estimada de 1:100.000 indivíduos, sem predileção por gênero, geralmente apresentando alterações desde o nascimento.
Compreende uma tríade de malformações capilares cutâneas (mancha em vinho do Porto), malformações venosas e hipertrofia óssea e/ou tecidual incluindo pele, tecido adiposo e músculos.
As alterações cutâneas como as malformações vasculares (manchas em vinho do Porto) podem se tornar mais proeminentes progressivamente, assim como o acometimento linfático, levando ao surgimento de linfedema, linforréia e maior susceptibilidade à celulites.
As anormalidades venosas mais conhecidas são decorrentes do processo de fibrose, como a incompetência valvular, agenesia, hipoplasia, atresia e oclusão do sistema venoso profundo.
A hipertrofia dos tecidos ósseos e moles podem estar presentes ao nascimento, tornando-se mais proeminentes com o desenvolvimento tecidual, principalmente nas extremidades dos membros inferiores, resultando em uma aparência assimétrica e desproporcional. Podem acometer as articulações, levando à deformidades, limitações do movimento, dor e um significativo impacto na qualidade de vida.
O tratamento é realizado com uma abordagem conservadora multidisciplinar com objetivo de melhorar a funcionalidade, aliviar os sintomas e reduzir as complicações, estando as intervenções cirúrgicas reservadas para casos mais complexos e graves.

Conclusões

Faz-se necessário o conhecimento da síndrome de Klippel-Trenaunay e de suas alterações nos exames de imagem a fim de reconhecê-la precocemente e reduzir o aparecimento de complicações relacionadas a progressão da doença.

Palavras Chave

klippel-tranaunay; angiodisplasia; mancha vinho do porto

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