Dados do Trabalho

Título

A ESPECTROSCOPIA DE PRÓTONS EM UM CASO RARO

Descrição sucinta do(s) objetivo(s)

1 - RELATAR O USO ACERTIVO DA ESPECTROSCOPIA DE PRÓTONS EM UM DISTÚRBIO METABÓLICO INCOMUM, RELACIONADO AO METABOLISMO DA GLICINA (HIPERGLICINEMIA NAO-CETÓTICA).
2 - DESCREVER OS ACHADOS DE IMAGEM NA RM NA PATOLOGIA.
3 - DESCREVER OS ASPECTOS CHAVES DE INTERPRETAÇÃO NA ESPECTROSCOPIA DA PATOLOGIA.

História clínica

ID:
T.A.S.,
Atualmente com 5 meses de idade.
Sexo feminino

HMA: 
Incapacidade respiratória transitória ao após algumas dias de via.
Crises convulsivas refratárias.
Atraso de desenvolvimento neuropsicomotor.
AP:
Paciente nascida a termo, em parto sem intercorrências, APGAR 9.

Após os primeiros 3 dias de vida iniciou alteração na responsividade e perda da capacidade respiratória, até então normal, com necessidade de IOT. Avaliação cardiopulmonar normal. Melhora da capacidade respiratória com extubação após a primeira semana de vida.

Encaminhada para hospital de referência, após recuperação da capacidade respiratória, mas iniciando convulsões aos 40 dias de vida, por eventos tônico-clônicos e mastigatório, ainda não controlados adequadamente com medicações.

Ao longo dos primeiro meses de vida, não apresentou os marcos neurológicos esperados, interagindo pouco com o meio, sem sorriso social e mantendo a abertura ocular sustentada por poucos segundos.

Discussão e diagnóstico

Ao final da investigação diagnóstica, a análise genética foi parcial, sendo a espectroscopia FUNDAMENTAL para fechar os critérios diagnósticos, uma vez que a paciente tinha um gene patológico e outro indeterminando. Os demais aspectos de imagem na RM também foram favoráveis.

Conclusões

O USO DA ESPECTROSCOPIA DE PRÓTONS SE FEZ ELEMENTAR NO DESFECHO DIAGNÓSTICO.

Palavras Chave

ESPECTROSCOPIA; GLICINA

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