Dados do Trabalho

Título

Mielina Insuficiente, consequências profundas – Reconhecendo os Padrões da Hipomielinização na Infância

Introdução e objetivo(s)

Os transtornos de hipomielinização fazem parte de um grupo heterogêneo de distúrbios da substância branca cerebral caracterizados por quantidades anormalmente deficientes de mielina.
Apresentam achados clínicos inespecíficos, com pacientes geralmente manifestando atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e sinais cerebelares ou espasticidade.
Os critérios diagnósticos da hipomielinização combinam achados clínicos, de imagem e laboratoriais.
Este painel tem como objetivos:
- Demonstrar o padrão de mielinização esperado de acordo com a idade do paciente;
- Rever os critérios diagnósticos da hipomielinização;
- Abordar alguns possíveis diagnósticos diferenciais;
- Sistematizar a avaliação inicial do paciente em investigação

Método(s)

Revisão da literatura e exposição de casos clínicos do nosso serviço.

Discussão

Neste painel, serão revisados os critérios diagnósticos da hipomielinização, com enfoque especial para os achados de imagem, trazendo também alguns casos de possíveis diagnósticos diferenciais que possam ser confundidos com casos de hipomielinização nos estudos de ressonância magnética, dado a vasta quantidade de comorbidades que levam a alterações de imagem semelhantes.
Revisaremos também os padrões de progressão normais de mielinização esperados de acordo com a idade do paciente, e além disso, iremos propor uma sistematização na avaliação inicial dos exames de imagem frente a um paciente em investigação, com o objetivo de reduzir o número de diagnósticos equivocados.

Conclusões

A hipomielinização faz parte do grupo das leucodistrofias, sendo caracterizada por uma deficiência permanente na deposição da mielina, sendo particularmente diagnosticada na infância e apresentando importantes repercussões. É importante que os radiologistas conheçam os critérios diagnósticos, e possíveis diagnósticos diferenciais, para uma melhor interpretação das imagens e consequentemente maior eficácia diagnóstica.

Palavras Chave

Hipomielinização

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