Dados do Trabalho

Título

Síndrome de Chudley-McCullough: Relato de Caso

Descrição sucinta do(s) objetivo(s)

Descrever um caso raro de Síndrome de Chudley-McCullough

História clínica

Paciente masculino, 3 anos, levado pelos pais ao serviço de saúde com queixa de atraso na fala, vinha sendo acompanhada com hipótese de Transtorno do Espectro Autista (TEA). Exame de potenciais evocados auditivos de tronco encefálico (PEATE) aos 6 e 8 meses de vida negativos. Solicitada Ressonância Magnética (RM) de encéfalo, que evidenciou hipogenesia do corpo caloso, polimicrogiria frontal parassagital bilateral com componente de heterotopia associado, displasia cerebelar e ventriculomegalia, achados compatíveis com a Síndrome de Chudley-McCullough (SCM). Ao repetir o PEATE em diferente instituição, confirmou-se o quadro de surdez neurossensorial, definindo-se o diagnóstico da síndrome. Atualmente, o paciente está com implante coclear e em acompanhamento fonoaudiológico para desenvolvimento da linguagem.

Discussão e diagnóstico

A SCM é uma desordem de herança autossômica recessiva extremamente rara que foi primeiramente descrita em 1997, com incidência menor que um caso em 1.000.000 habitantes, apresentando apenas um caso relatado no Brasil. O diagnóstico da síndrome é realizado a partir da presença de surdez neurossensorial e agenesia do corpo caloso, características obrigatórias e presentes em todos os casos relatados na literatura até então, associados a outras malformações encefálicas comumente vistas na RM de encéfalo, dentre elas heterotopia frontal subcortical bilateral, polimicrogiria do lobo frontal, displasia cerebelar, ventriculomegalia e cistos aracnóides, determinando o diagnóstico clínico-radiológico. Em 2012, descobriu-se associação etiológica da SCM e uma mutação do gene GPSM2, sendo o estudo genético considerado atualmente o padrão-ouro para diagnóstico da síndrome, entretanto é pouco acessível no Brasil. O prognóstico costuma ser favorável, podendo apresentar desenvolvimento neuropsicomotor normal ou levemente atrasado. No manejo da perda auditiva, tem se mostrado benéfica a instalação de implante coclear e o acompanhamento fonoaudiológico.

Conclusões

Apesar do prognóstico favorável, a surdez neurossensorial característica pode ser incapacitante e piorar a qualidade de vida do paciente a longo prazo se não houver um acompanhamento adequado. Portanto, novos estudos acerca da SCM podem auxiliar no diagnóstico e manejo destes pacientes.

Palavras Chave

Surdez neurossensorial; Agenesia do corpo caloso; Implante Coclear.

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